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癌症研究和测序

癌症的遗传基础多种多样,从 SNV 到 SV、融合转录本和表观遗传修饰(例如 DNA/RNA 甲基化),许多类型的基因组畸变都可能导致、促成或提示疾病。因此,通常使用多种技术来识别和分析不同类型的癌症。纳米孔测序能够生成可跨越复杂基因组区域的长测序读长(长达 4 Mb),还能综合碱基修饰检测和实时结果,为完整表征癌症样本提供一套完整而简捷快速的解决方案。
使用纳米孔测序对脑肿瘤进行稳健的甲基化分类
阅读发表刊物
纳米孔测序可以对全谱脑肿瘤进行基于甲基化的快速可靠分类
Kuschel 等人,MedRxiv 21252627 (2021)

Oxford Nanopore 测序

传统的短读长技术

读长长度不受限制(达到 4 Mb )

Long reads grey in circle

读长长度通常为 50–300 bp

短读长通常无法跨越整个结构变异、重复富集区域或全长转录本,需要使用复杂的计算分析来推断结果而非直接鉴定。因此,许多重要的疾病变异可能被遗漏。

无扩增的直接测序方案

DNA icon in grey circle

需要扩增

扩增会引入偏差(降低覆盖均一度,并可能导致覆盖缺口),并消除已证明与癌症风险、疾病进展和治疗结局相关的碱基修饰(例如 DNA 甲基化),需要额外的样本制备、测序运行和费用。

实时数据流

  • 生成数据时立即进行分析,可即时获取结果
  • 在设备上使用适应性采样单个靶点或panel,无需额外的样本制备
  • 当生成足够数据时停止测序——清洗并重复使用测序芯片
run-time

固定运行时间,批量交付数据

需更长是时间获得结果,无法及时发现工作流程错误,处理大量序列数据还会增加操作的复杂性。

灵活、按需

  • 根据您的癌症测序要求调整规模
  • 以低起始价格开始使用 MinION,包含测序芯片和测序试剂
  • 使用 Flongle 测序芯片,经济有效地运行靶向癌症组合
  • 使用高通量 GridIONPromethION 设备,进行全面的全基因组或转录组分析
  • 在需要时进行测序,无需分批处理样本
streaming

灵活性有限

为实现最佳效率,通常需要分批处理样本,可能导致周转时间延长。传统的高通量台式测序设备对基础设施和费用的要求很高,只能在资源充足的集中地点使用。

简化的工作流程

从样本到结果:Pore-C 提供完整的、端到端染色体构象捕获工作流程

工作流程费力

通常样本制备要求繁多,测序运行时间较长,工作流程效率降低,周转时间延长。

白皮书

利用纳米孔测序推进临床和癌症研究

能够生成任何长度的测序读长(从短读长至超过 4 Mb 的读长),再结合互补碱基修饰鉴定(例如 DNA 或 RNA 甲基化)和实时分析,为生物医学和癌症研究领域提供了可行的新见解。了解研究人员如何利用纳米孔测序快速全面地表征一系列疾病和样本的 SV、SNV、融合转录本和剪接变体。
在我们的资源中心获取更多的癌症研究内容,包括关于分析液体活检中游离 DNA (cfDNA) 的视频和发表刊物。
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案例分析

表征急性骨髓性白血病的结构变异

大量 (49%) 急性骨髓性白血病 (AML) 患者的遗传畸变无法使用标准遗传技术进行表征。加拿大纽芬兰纪念大学的 Touati Benoukraf 及其同事提出,这些“缺失”的畸变可能是结构变异,使用传统的短读长测序技术解析这些畸变具有难度。为检验这一假设,该团队利用纳米孔长读长测序,结合其内部开发的 SV 检测工具 NanoVar,分析多个 AML 和“正常”样本。在仅 4-8% 的基因组覆盖率下,研究人员能够准确检测出新的 AML 特异性 SV,为将来用作疾病特异性生物标记物提供了可能性。
“12 Gb 的三代测序数据(4 倍覆盖率)产生了比 160 Gb 二代测序数据(53 倍覆盖率)更全面的 SV检测结果”
Tham, C.Y. 等人,Genome Biol. 21(1):56 (2020).
从全基因组变异检测和定相,到靶向组合和融合转录本,无论您的癌症研究方向如何,都可以在我们的研究方向页面获得全面的信息。
从全基因组变异检测和定相,到靶向组合和融合转录本,无论您的癌症研究方向如何,都可以在我们的研究方向页面获得全面的信息。
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开始使用

癌症研究的可扩展测序

纳米孔测序具有独特的可扩展性——从便携式 Flongle 和 MinION 设备到高通量台式 GridION 和 PrometION 平台,我们提供适合您特定癌症研究需求的纳米孔测序设备。
产品比较
Product comparison graph promethion
Gigabases in 48 hours (log10)

*Flongle is a flow cell adapter for MinION and GridION, designed for rapid and cost-effective analysis of smaller tests and samples.
Based
Devices

Recommended for 癌症

PromethION

用于生产规模的高通量设备,按需访问 Tb数量级的 DNA 和 RNA 序列数据。每张测序芯片均可以为纳米孔测序提供最低的单 Gb 价格,同时具有同时运行高达 24 或 48 张芯片的灵活性。可投资固定资产或耗材预算,可选择提供纳米孔测序服务。

为什么选择 PromethION?

  • 运行多达 24 或 48 个可独立寻址的高产出 PromethION 测序芯片
  • 在一个实验室中轻松容纳多台设备
  • 并行运行单个样本,以前所未有的时间到答案周转速度快速表征大型基因组
  • 生成低于 1000 美元的人类基因组

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