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采用纳米孔测序技术的癌症研究

使用长读长、实时纳米孔 DNA 和 RNA 测序综合鉴定肿瘤样本。纳米孔长读长可全面分析体细胞突变、结构变异（包括插入、缺失和易位）、定相（phasing）、融合转录本和碱基修饰。

使用长测序读长准确解析结构变异、断裂点以及定相（phasing）
通过全长 RNA 读长序列，研究异构体、剪接变体和融合转录本
快速 10 分钟文库制备，DNA 起始量要求低
通过实时分析和定制工具更快地访问结果
使用 Flongle, MinION, GridION 或 PromethION 扩展您的需求

准确识别结构变异

鉴定完整的癌症基因组

测序靶向区域

分析癌症转录组

识别表观遗传修饰

长序测读长可以解析癌症样本中常见的具有挑战性的基因组重排，包括删除、插入、复制、倒置和易位。纳米孔测序已被使用生成超过 4Mb 的读长。

基于当前内部 200Gb 的测序芯片性能（2018 年 10 月）

使用长读长准确解析结构变异
使用全基因组或靶向方法
精确检测断裂点连接
通过 10 分钟文库制备和实时数据分析简化工作流程
高产出、按需——1.8 Gb Flongle；30 Gb MinION；150 Gb GridION；4800/9600 Gb PromethION

开始使用

“使用强大的长读长测序方法在癌症队列中全面鉴定结构变异，将助力在肿瘤演变期间监测基因组稳定性的策略，以及改善治疗干预”

Gong 等人

Same-day genomic and epigenomic diagnosis of brain tumors using real-time nanopore sequencing

Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing

Picky comprehensively detects high-resolution structural variants in nanopore long reads

查阅更多使用纳米孔测序的发表文献

使用直接、长读长纳米孔测序技术进行全基因组测序，能够为癌症基因组提供前所未有的见解。充分鉴定癌症基因组，并发现新的癌症生物标志物。

准确解析结构变异和断裂点
对远端体细胞突变进行定相（phasing）
使用长和超长读长简化基因组组装
同步检测表观遗传修饰和核苷酸序列
高产出、按需——1.8 Gb Flongle；30 Gb MinION；150 Gb GridION；4800/9600 Gb PromethION

全基因组测序应用开始使用

“Nanopore 测序可使用单一设备在同一天内检测结构变体、点突变和甲基化图谱，而投资成本可忽略不计”

Euskirchen 等人

Same-day genomic and epigenomic diagnosis of brain tumors using real-time nanopore sequencing

Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing

Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads

查阅更多使用纳米孔测序的发表文献

使用纳米孔长读长测序的靶向测序让您可以专注于已知与癌症相关的特定基因或区域。在单个读长中表征外显子、内含子、启动子、重复区域和结构变异，无需组装。

经济有效地鉴定关注的大基因组区域——使用 Flongle 获得多达 1.8 Gb 实时数据
揭示隐藏变异——在单个读长中对整个基因（包括外显子、内含子和启动子）进行测序
使用长读长解析结构变异、重复区域和定相（phasing）
富集策略任您选择——PCR、杂交捕获、CRISPR/Cas9
使用直接测序检测表观遗传修饰
无需等待结果——实时分析数据

靶向测序应用开始使用

“纳米孔测序的速度快、资本投入低，因此得以成为对癌症相关结构变异进行低水平检测的理想工具，为分子复发、早期检测或治疗监测所需”

Norris 等人

Design and MinION testing of a nanopore targeted gene sequencing panel for chronic lymphocytic leukemia

Selective nanopore sequencing of human BRCA1 by Cas9-assisted targeting of chromosome segments (CATCH)

Nanopore sequencing detects structural variants in cancer

查阅更多使用纳米孔测序的发表文献

使用长读长对全长 cDNA 或直接 RNA 转录本进行测序，揭示真实的癌症转录组，甚至是从单细胞中。确定异构体表达，识别嵌合转录本，以及研究肿瘤进程。使用长读长区分克隆和多克隆变体。

全长转录本——明确识别剪接变体和基因融合
准确的转录本和异构体定量
使用直接 cDNA 或直接 RNA 测序消除 PCR 偏好性
使用直接 RNA 同步检测碱基修饰和核苷酸序列
适用于任何实验室的简单、经济有效且可扩展的解决方案
最新：使用最新的 RNA 和 cDNA 测序试剂盒，以更少的起始量，获得更高的产出

RNA 和基因表达分析开始使用

“我们的结果表明，我们不仅能识别复杂的异构体，还可以在单个细胞中对其表达进行定量”

Byrne 等人

A nanopore sequencing–based assay for rapid detection of gene fusions

Full-length transcript characterization of SF3B1 mutation in chronic lymphocytic leukemia reveals downregulation of retained introns

Nanopore sequencing of full-length BRCA1 mRNA transcripts reveals co-occurrence of known exon skipping events

查阅更多使用纳米孔测序的发表文献

表观遗传学是癌症研究中日益重要的领域，碱基修饰作为疾病的诊断和预后指标具有巨大的潜力。直接纳米孔测序无需扩增，链合成或亚硫酸氢盐转化，从而可以同步检测修饰的 DNA 或 RNA 碱基以及核苷酸序列。。

经济有效地识别修饰碱基和核苷酸序列
常规捕获碱基修饰——在您准备就绪时进行分析
快速 10 分钟文库制备——无需亚硫酸氢盐转化
使用长读长对修饰碱基进行定相
使用日益增多的工具分析数据

表观遗传学应用开始使用

“甲基化数据可以直接从相同的全基因组（WGS）数据集中获得，该数据集使耗时的亚硫酸氢盐转化和专门的甲基化测定（测序或基于杂交）不再必需”

Euskirchen 等人

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Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads

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