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采用纳米孔测序技术的群体规模基因组研究

PromethION 平台可以提供 TB 级的数据,将长读长纳米孔测序的优势运用到大规模群组研究中。PromethION 可随时运行多至 24 (P24) 或 48 (P48) 张测序芯片,每张芯片均有可能产生超过 200 Gb 的数据。支持研究人员对 10 至 1000 份样本的全基因组、靶区域、甲基化特征和转录组进行经济有效的测序、组装、分析和比较。
精简的、自动化方案以及低样本起始量要求。可使用我们为所有纳米孔社区成员提供的在线方案生成器生成优化的工作流程。
  • 识别、解析和比较超过 1000 个样本的结构变异、重复区域、单核苷酸变异和定相(phasing)
  • 简化从头组装——构建新的参考基因组,或校正并完善现有基因组
  • 全面鉴定、量化和比较大型群体转录本异构体
  • 通过直接 DNA 或 RNA 测序消除偏好性,并识别表观遗传修饰
  • 精简、自动化的工作流程,起始量要求低
  • 使用 GridION 或 PromethION 扩展,满足群体规模需求,

您的大规模项目是什么?

群体规模基因组测序

分析靶向区域

群体转录组学

表观遗传学研究

PromethION 目前在世界范围内被用于群体规模的测序项目。高通量长读长可以解析有挑战性的基因组区域,提供更完整和更连续的基因组组装,从而为准确的群体遗传学研究提供基础。片段长度等于读长长度,使用户可以选择长或超长读长来满足他们的要求。
  • 简化从头组装——构建新的参考基因组,或校正并完善现有基因组
  • 快速识别、解析和定位大规模群组中的新发和常见结构变异
  • 确定、定位和比较重复区域
  • 研究基因连锁,确定单倍型定相
  • 同步检测表观遗传修饰和核苷酸序列
  • 高产出、按需——测序能力:PromethION P24/P48 4800/9600 Gb,若使用 GridION 150 Gb
“Oxford Nanopore 的长读长测序能力为此前无法触及的基因组部分开辟了新的机遇,并让我们能够更好地处理具有多种疾病风险的结构变异。我们已使用 Oxford Nanopore 技术对几百个人类基因组进行测序,并一直目睹着这种新兴技术的前景”
Kári Stefánsson, 首席执行官, deCODE Genetics
在样品数量大,且已鉴定出特定基因或通路的情况下,使用纳米孔长读长靶向并测序特定基因组区域可能带来有利好处。 无需组装,即可在单条全长读长中鉴定特定完整基因、外显子、内含子、启动子、重复区域和结构变异。 混样建库可用于经济高效的群体遗传学研究。
  • 以一种经济高效的方式在大规模群组中鉴定所感兴趣的大型基因组区域
  • 揭示此前的隐藏变异,在单条读长中测序整个基因(包括外显子、内含子和启动子)
  • 使用长读长解析结构变异、重复区域和定相(phasing)
  • 富集策略任您选择——PCR、杂交捕获、CRISPR/Cas9
  • 最新:全面整合的 Cas9 测序试剂盒——经济有效,无需扩增的富集
  • 使用直接测序检测表观遗传修饰
  • 无需等待结果——根据需要进行测序和实时分析数据
  • 高产出、按需—— PromethION P24/P48 测序能力 4800/9600 Gb;若使用 GridION 为 150 Gb
全长的、长读长序列能可靠地鉴定、定量和比较两个队列基因表达谱的完整复杂性。 
  • 全长的、长读长序列能可靠地鉴定、定量和比较两个队列基因表达谱的完整复杂性。 
  • 全长转录本——明确识别剪接变体和基因融合
  • 准确的转录本和异构体定量
  • 使用直接 cDNA 或直接 RNA 测序消除 PCR 偏好性
  • 使用直接测序同步检测碱基修饰和核苷酸序列
  • 轻松识别反义转录本和 lncRNA 异构体
  • 最新:使用最新的 RNA 和 cDNA 测序试剂盒,以更少的起始量,获得更高的产出
直接纳米孔测序无需扩增、链合成或亚硫酸氢盐转化,减少偏好性,并且可同步检测修饰的 DNA 或 RNA 碱基及核苷酸序列。对核苷酸序列和碱基修饰进行同步识别和定相的能力,与 PromethION 平台提供的高通量相结合,开创了群体遗传学研究的新篇章。
  • 经济有效地识别修饰碱基和核苷酸序列
  • 常规捕获碱基修饰——在您准备就绪时进行分析
  • 快速 10 分钟文库制备——无需亚硫酸氢盐转化
  • 使用长读长对修饰碱基进行定相
  • 使用 Tombo 分析数据,Tombo 是日益增多的工分析具之一