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London Calling 2021 线上特别专场

日期:2021年6月2日,星期三
时间:下午2点整 (北京时间) | 3点 (日本) | 4点 (澳大利亚东部标准时间) 
地点:线上
我们很高兴为您呈上本年度 London calling 2021 线上大会的部分精彩演讲。4 位科学家将为我们分享他们纳米孔测序的研究成果。
您将有机会在演讲中提交您的问题,嘉宾将在演讲结束后参与在线的实时问答环节。
本次活动无需注册费用。您在本次活动中的位置将通过来自 events@nanoporetech.com 的电子邮件进行确认。填写此表格并不代表注册确认。
以下议程可能发生变更。 所有演讲将以英文进行。
以下时间为北京时间
2:00 - 2:05 pm 欢迎致词及介绍 Mari Miyamoto & Yujie Yang Oxford Nanopore Technologies Ltd
2:05 - 2:25 pm Coronavirus genomic surveillance: where have we been, where are we going next? Nick Loman 教授 英国伯明翰大学
2:25 - 2:45 pm Leveraging adaptive sampling of environmental DNA for monitoring the critically endangered kākāpō Lara Urban 博士 新西兰奥塔哥大学
2:45 - 3:05 pm Genetic and epigenetic profiling of complex chromosomal rearrangements in a Sonic Hedgehog Medulloblastoma sample from a patient with Li Fraumeni syndrome Rene Snajder 博士 德国癌症研究中心
3:05 - 3:25 pm Structural variant detection from long-read sequencing data with cuteSV 姜涛 中国哈尔滨科技大学
3:25 - 3:55 pm Oxford Nanopore Technologies 技术更新 Rosemary Sinclair Dokos 产品与项目副总裁 Oxford Nanopore Technologies Ltd
3:55 - 4:00 pm 结束致辞 Mari Miyamoto & Yujie Yang Oxford Nanopore Technologies Ltd

London Calling 2021: Collection

嘉宾演讲摘要:

Nick Loman 教授 英国伯明翰大学
Coronavirus genomic surveillance: where have we been, where are we going next?
(冠状病毒基因组监测:过去和未来)
摘要待定
Lara Urban 博士, 新西兰奥塔哥大学
Leveraging adaptive sampling of environmental DNA for monitoring the critically endangered kākāpō
(利用环境DNA的适应性采样方法(Adaptive Sampling)监测极度濒危的鸮鹦鹉)
野生种群在世界各地正以前所未有的速度下降。环境DNA(eDNA)研究可被用于定量监测种内和种间的多样性,以一种可扩展且无创的方式来评估世界生态系统的复原能力。我们使用eDNA来监测极度濒危的鸟类——鸮鹦鹉(Strigops habroptilus),并利用适应性采样法(Adaptive Sampling)来正确预测鸮鹦鹉个体的存在。这项先导性研究是将eDNA研究的应用扩展到如遗传结构和近亲繁殖等相关适应性参数的首要一步,对深入监测稀有物种具有重要意义。
Rene Snajder 博士, 德国癌症研究所 (DKFZ)
Genetic and epigenetic profiling of complex chromosomal rearrangements in a Sonic Hedgehog Medulloblastoma sample from a patient with Li Fraumeni syndrome
(李-佛美尼症候群(Li Fraumeni)患者的Sonic Hedgehog型髓母细胞瘤样品中复杂染色体重排的遗传和表观遗传学分析)
Sonic Hedgehog髓母细胞瘤(SHH-MB)是一种儿童恶性脑瘤。在这项研究中,我们采取了短读长和长读长测序相结合的方法,对一个带有种系TP53突变(李-佛美尼症候群)的SHH-MB病例进行了分析。该样品的特征在于具有复杂的染色体间和染色体内基因组重排,表明发生了染色体碎裂,并影响了DNA甲基化水平。纳米孔测序能够重建基因组,并助力于研究基因组效应与表观遗传效应之间的相互作用。
姜涛,中国哈尔滨科技大学
Structural variant detection from long-read sequencing data with cuteSV
(使用cuteSV从长读长测序数据中进行结构变异检测)
结构变异(SV)是整个人类基因组中最大的核苷酸差异,并且与人类疾病、进化、基因调控和其他表型密切相关。近期,长读长测序技术为高分辨率全面鉴定SV提供了机遇。 然而,即使是对于最先进的SV识别方法,在复杂SV的和测序错误方面仍然存在技术问题。 因此,我们提出了cuteSV——这是一种灵敏、快速且可扩展的基于比对的SV检测方法,以出色的性能(即使是低覆盖数据集)全面挖掘多种SV。 基准测试结果表明cuteSV具有出色的SV产量和超快的速度,因此适用于大规模的基因组项目。在这里,我将介绍总体框架和算法,并为研究人员提供详细的概述,以便他们正确、全面地使用cuteSV。