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采用纳米孔技术的靶向测序

纳米孔技术提供的长测序读长拓展了靶向测序方法的能力，超越了不仅是对单核苷酸变异 (SNV) 分析，还包括对结构变异 (SV)、重复区域和碱基修饰进行有经济有效、高覆盖率的鉴定和单倍型分型。实时数据分析可以立即访问结果，并且能够在获得足够的覆盖范围或结果后即停止测序。所有常见的靶向和富集策略均可使用，包括 PCR 扩增（扩增子）、杂交捕获 CRISPR/Cas 介导的富集。

发现更丰富——在单条读长中测序整个基因或基因组区域
解析结构变异、重复区域、单核苷酸变异和定相（phasing）
富集策略任您选择——PCR、杂交捕获、CRISPR/Cas9
包括 16S rRNA 的快速工作流程，获得实时结果
通过直接靶向测序方案检测碱基修饰

您可以如何使用纳米孔技术?

人类和临床研究

微生物学和感染性疾病

植物和动物研究

靶向纳米孔测序长读长能够充分鉴定完整基因和所关注的基因组区域，使研究人员能够发掘少数已知变体之外的其它变异。这可能包括存在于基因启动子、内含子和重复区域中的新变体，还能够分析结构变体，碱基修饰和进行单倍型分型。

在单条读长中鉴定大型基因组区域和整个基因
解析结构变体、重复区域、单核苷酸变异和单倍型分型
富集策略任您选择——PCR、杂交捕获、CRISPR / Cas9
最新：全面整合的 Cas9 测序试剂盒，经济高效，无需扩增的富集
使用直接测序检测碱基修饰
实时分析数据，立即访问结果

临床研究应用开始使用

“Oxford Nanopore 的 MinION 设备能够检测这个具有挑战性的基因 [GBA] 中的错义突变和外显子缺失，其增值优势还在于能够进行单倍型分型和内含子分析“

Leija-Salazar 等人

Evaluation of the detection of GBA missense mutations and other variants using the Oxford Nanopore MinION

A nanopore sequencing–based assay for rapid detection of gene fusions

Design and MinION testing of a nanopore targeted gene sequencing panel for chronic lymphocytic leukemia

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靶向测序常用于帮助快速识别和鉴定（例如抗微生物抗药性）微生物。长读长纳米孔测序可鉴定较大的目标区域，强化对重复区域的分析，并提高分类学分配。混样建库提供了对多份样本有经济有效的分析，实时数据流则可以立即获得结果。

在单条读长中鉴定大型目标区域
解析结构变异、重复区域和单核苷酸变异
使用便携式 MinION 在实验室或样本源进行测序
富集策略任您选择——PCR、杂交捕获、CRISPR/Cas9
使用无需扩增的富集探索表观遗传修饰
实时分析数据——在获得结果时即刻停止、清洗测序芯片并重复使用

微生物学应用使用 MinION

“我们在收到埃博拉病毒阳性样本后不到 24 小时便生成了结果，测序过程仅花了短短的 15-60 分钟”

Quick 等人

Publication - An amplicon-based sequencing framework for accurately measuring intrahost virus diversity using PrimalSeq and iVar

Publication - In-field metagenome and 16S rRNA gene amplicon nanopore sequencing robustly characterize glacier microbiota

Publication - Multiplex PCR method for MinION and Illumina sequencing of Zika and other virus genomes directly from clinical samples

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靶向测序为分析所关注的特定基因组区域提供了一种经济有效的方法。长读长实时纳米孔测序不仅拓展了短读长技术提供的传统单核苷酸变异（SNV）分析，还能够鉴定结构变异、重复区域和进行单倍型分型。此外，无需扩增的靶向富集技术与直接纳米孔测序相结合，还能够同步识别表观遗传修饰和核苷酸序列，进一步增强了靶向测序的能力。