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表观遗传学
表观遗传学是一种不涉及核苷酸序列改变的遗传性表型变化的研究,在基因表达中起着关键作用,并与包括癌症在内的许多疾病相关。 由于 PCR 消除了碱基修饰,通过传统测序技术对其进行检测需要使用特殊的文库制备步骤,这些步骤会损坏核酸,导致测序读长序列非常短。 使用纳米孔测序时,无需进行 PCR,可保留和直接检测 DNA 和 RNA 修饰,无需额外的文库制备步骤。可在单个数据集中鉴定长程表观遗传变化、结构变异和单核苷酸多态性。
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表观遗传学——检测核苷酸序列的同时常规检测碱基修饰
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使用长测序读长对表观遗传学 DNA 修饰进行单倍型分型,或将 RNA 修饰明确地匹配至转录本异构体
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使用全基因组或无扩增靶向测序方法