人类基因组学

人类遗传学

利用实时纳米孔测序技术充分鉴定人类遗传变异。生成高度连续的基因组，或探询目标区域和全长 RNA 转录本。纳米孔技术无读长长度的限制（当前记录> 4 Mb），可以完整解析具有挑战性的区域，发掘先前未能发现的隐藏变异。此外，使用免扩增的天然 DNA 或 RNA 测序，进行常规碱基修饰鉴定。

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It’s time to finish the human genome
Karen Miga, UC Santa Cruz, US

Oxford Nanopore 测序

传统短读长技术

无读长长度限制（已达到> 4Mb）

解析复杂和重复区域
以更少的缺口，组装质量的基因组
长程单倍型分型和定相（phasing）分析
完整鉴定转录本异构体、剪接变体和融合

读长长度通常 50-300 bp

短读长通常不能跨越整个目标区域，包括重复序列和结构变异，或全长 RNA 转录本，导致片段化的组装和模糊的转录本异构体数据。

直接，免扩增的实验方案

常规检测碱基修饰，无需额外制备
消除扩增偏好性和读长限制

需要扩增

扩增可引入偏好性，从而降低覆盖范围的均匀性，可能导致覆盖缺口，并去除了碱基修饰，从而进一步导致额外的样品制备，测序操作和费用。

实时数据传输

生成足够测序即可停止测序，清洗并重复使用测序芯片
立即访问结果
使用适应性采样（adaptive sampling）进行靶向富集，

无需任何湿实验室准备

固定运行时间与批量数据交付

增加生成结果所需时间，无法早期及时识别工作流程错误，再加上额外的所需处理大量批量数据的复杂性

灵活且按需

测你所需，任你所时——无需样本批量处理
满足您需求的可扩展性设备
模块化的 GridION 和群体规模的 PromethION 带来灵活的通量
无需批量处理样本

灵活性局限

可能需要批量处理样品来获得最优的效率，从而可能延迟获得结果的时间。

白皮书

利用纳米孔测序推进人类遗传学研究

从缩小基因组缺口到鉴定全长 RNA 转录本，本白皮书描述了实时、按需纳米孔测序技术如何解决传统短读测序技术中的局限，提供新颖的生物学见解。其中具体的案例研究展示了研究人员如何将纳米孔技术的优势应用于各种测序技术，包括全基因组、靶向和 RNA 测序。

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案例分析

使用长读长研究无法探及的人类基因组

人类基因组包含36,794个”暗区“，使用传统的短读长测序技术很难进行组装和比对。了解 Ebbert 等人如何应用纳米孔测序的长读长来解析这些区域。

”Oxford Nanopore Technologies 优于其他长读长技术，解决了 90.4％的 CDS [编码序列] 暗区“
Mark Ebber 博士

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