Applications > clinical-research-with-nanopore-sequencing-technology

采用纳米孔测序技术的临床研究

实时纳米孔测序可全面分析临床研究样本，快速获得关于传染病、癌症研究、免疫学、生殖健康以及许多其他生物医学研究领域的信息。长测序读长可以对结构变异 (SV)、重复区域、单核苷酸变异（SNV）、单倍型定相、RNA 剪接变体、融合转录本和表观遗传修饰进行完整的基因组表征。

在时间关键型应用中数分钟获得结果
使用长读长解析疾病相关的结构变异和重复区域
明确识别和定量全长 RNA 转录本，检测基因融合和断裂点
表观遗传学——检测核苷酸序列的同时常规检测碱基修饰
通过快速文库制备和低起始量，简化您的工作流程
可用于任何实验室——通过 Flongle, MinION, GridION 或 PromethION 扩展规模

您可以如何使用纳米孔技术?

癌症研究

遗传性疾病

感染性疾病

纳米孔测序提供的实时长读长可快速全面地分析与癌症相关的变体，包括 SNV、结构变异 (SV)、重复序列、碱基修饰和基因融合。全基因组、全转录组或 DNA 或 RNA 靶向方法可与样本混样建库结合使用，获得经济有效的结果。

实时数据流可快速获得结果
使用长读长解析结构变异、重复、断裂点、定相和转录本异构体
通过直接 DNA 或 RNA 测序消除扩增偏好性，分析碱基修饰
通过快速的 10 分钟文库制备 (DNA) 和实时分析简化工作流程
根据您的需求调整规模——1.8 Gb Flongle；30 Gb MinION；150 Gb GridION； 4800/9600 Gb PromethION P24/P48
最新：完整整合的 Cas9 测序试剂盒，经济有效、无需扩增的富集

癌症研究应用开始使用

“纳米孔测序能够以忽略不计的资本投入，在一台设备上在同一天检测结构变异、点突变及进行甲基化图谱分析“

Euskirchen 等人

A nanopore sequencing–based assay for rapid detection of gene fusions

Same-day genomic and epigenomic diagnosis of brain tumors using real-time nanopore sequencing

Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing

See more publications using nanopore sequencing…

纳米孔技术提供的直接测序长读长可对临床研究样本进行完整的基因组鉴定，包括对结构变异、重复序列、单核苷酸变异、定相（phasing）、碱基修饰和转录本异构体进行分析。使用长测序读长准确鉴定复合杂合性。精简的工作流程与实时分析相结合可快速获得结果。

使用长读长解析结构变异、重复、断裂点、定相和转录本异构体
实时分析数据，快速访问结果
利用全基因组、全转录组或靶向方法与样本混样建库相结合，获得经济高效的结果。
最新：完全整合的 Cas9 测序试剂盒，经济有效无需扩增的富集
通过直接 DNA 或 RNA 测序消除扩增偏好性，鉴定碱基修饰
通过快速的 10 分钟文库制备 (DNA) 和实时分析简化工作流程
根据您的需求调整规模——1.8 Gb Flongle；30 Gb MinION；150 Gb GridION； 4800/9600 Gb PromethION P24/P48

人类遗传学研究应用开始使用

“人类基因组中的许多串联重复，其中有些部分目前尚未得到鉴定。这些串联重复可在单次测序运行中同时进行研究，而且可以评估不稳定（扩展）串联重复的体细胞差异，最终识别新的疾病相关串联重复，提高诊断”

De Roeck 等人

Evaluation of the detection of GBA missense mutations and other variants using the Oxford Nanopore MinION

Publications - Targeted, high-resolution RNA sequencing of non-coding genomic regions associated with neuropsychiatric functions

Rapid preimplantation genetic screening (PGS) using a handheld, nanopore-based, DNA sequencer

查阅更多使用纳米孔测序的发表文献

准确、实时识别临床研究样本中的微生物和抗生素耐药性 (AMR)。从快速 10 分钟文库制备 (DNA) 到使用 EPI2ME 平台进行实时系统发生数和 AMR 分析，Oxford Nanopore 提供了一套完整的解决方案。使用宏基因组或靶向方法（例如 16S rRNA）。使用便携式 MinION，台式 GridION 或 PromethION 设备在样本源或在实验室进行测序。

使用长读长实时识别微生物和 AMR，并区分密切相关的菌株
使用快速的全基因组或靶向（例如 16S）方法简化工作流程
使用便携式 MinION 和 Flongle 在样本源进行测序
对样本进行混样建库，获得成本效益更高的结果
使用直接、无 PCR 扩增的分析减少偏好性，并识别修饰碱基
根据您的需求调整——1.8 Gb Flongle；30 Gb MinION；150 Gb GridION；4800/9600 Gb PromethION P24/P48

微生物学应用开始使用