关于结构变异和癌症研究的7篇美文精选

体细胞突变是诱发癌症的重要原因。随着研究的深入，越来越多的学者认为结构变异（SVs）亦是这些突变的重要类型之一。现有的短读长测序技术在检测SVs时常常面临挑战，因此，在癌症的病理发生和预防领域，现已有大量的研究者使用长读长测序技术来进行与SVs相关的研究。

在使用纳米孔测序进行癌症研究的前沿领域，我们挑选了7篇美文与大家分享。

据统计，5% 至 10% 的癌症都源于易感基因的髓系突变。由于使用现有技术很难检测到结构变异，因此，这一比例主要是基于单核苷酸变异和小的插入缺失测算得出。Linh Thibodeau 和他的团队认为这可能意味着 SVs 在遗传性癌症易感性中的作用很可能被低估。他们正在开发相关的检测方法，在未来，这些方法可能对携带者筛查和预防性干预具有重要意义。

阅读全文 | 用时约30分钟 2. 博客：纳米孔测序是否能够用于血浆样品的拷贝数变异分析？ Filippo Martignano认为，对每个患者的肿瘤组织进行基因特征描述是进行精准肿瘤学研究的 “关键步骤” 。同时，能否用液体活检代替传统的侵入性检测对于实际开展这项工作至关重要。目前，仅有某些大型医院和研究机构能够开展游离DNA（cfDNA）的测序分析。因此，Filippo的团队正在开发一种快速、简单且更具普适性的方法来检测拷贝数变异（未来会涵盖其他类型的畸变）。这篇博客总结了他们迄今为止已开展的可行性研究，并描述了未来他们向更多研究者开放其cfDNA分析方案的计划。 阅读全文 | 用时约10分钟 . 生物信息学：用nanomonsv精确描述体细胞结构变异和移动元素的插入

由于复杂的组合突变发生频率变化多样且通常较低，因此，检测癌症样本中的变异便成为了一项独特的计算挑战。对体细胞结构变异的准确描述有助于理解癌症的发生机制，以及特定突变所带来的结果。在这篇预印稿中，Shiraishi等人开发了一套能够在单碱基水平上进行SVs断点分析的计算方法。 

阅读全文 | 用时约30分钟 4. 发表文献：基于纳米孔测序的基因组结构变异快速鉴定可用于血液样品的癌症监测

液体活检不仅提供了一种非侵入性的癌症研究方法，而且为持续地监测癌症进展、缓解或潜在复发提供了更多的选择。Jose Espejo Valle-Inclan的团队利用低覆盖度的基因组绘制方法在循环肿瘤DNA中快速识别出了体细胞结构变异。将该方法与数字PCR技术相结合，研究团队对转移性前列腺癌患者的治疗效果进行了回顾性监测。

阅读全文| 用时约30分钟 5. 发表文献：利用CRISPR-Cas9富集和纳米孔测序检测非特定配对的融合基因

最近的研究表明，高达16%的癌症可能是由融合基因引起的。融合基因是指由两个独立基因组成的杂交基因。它们通常是由于基因的易位、缺失或倒转而形成。某些癌症由两个特定基因的配对引起，但在更多的癌症中融合基因并没有表现出强烈的关联性。因此，找到一种不依赖于融合配对信息或确切断点位置的检测方法，对于癌症诊断来说更具有普适性。Christina Stangl和他的团队使用Cas9对融合基因进行无PCR富集，并开发了配套的分析流程用于融合基因的检测。

阅读全文 | 用时约30分钟 6. 白皮书：纳米孔测序在临床和癌症研究中的前景

测序技术在临床研究中的广泛应用使人们对基因组学在人类健康中的作用有了前所未有的认识。在这些应用当中，绝大多数采用了短读长测序技术。然而，这种技术常常依赖于大型的昂贵仪器，且仅能读取短的核酸序列。这本白皮书向大家展示了部分基于长读长测序技术的研究成果，描绘了该技术在推动临床研究和检测手段演变中所发挥的重要作用。

阅读全文 | 用时约30分钟 7. 发表文献：纳米孔测序使转座元件表观遗传学的综合分析成为可能

转座元件是基因组中一个普遍存在且有影响力的结构特征，它与人类健康的许多方面（如，癌症等）密切相关。转座元件的调控受诸多因素影响，其中最重要的是CpG甲基化。然而，甲基化检测通常需要亚硫酸盐转化等额外的步骤来配合完成。Adam Ewing和他的团队利用PCR-free的全基因组测序技术在单次试验的数据集中同时检测基因组中的转座元件和甲基化水平，这使得科研人员在检测转座元件的同时研究其调控机制成为可能。

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观看视频了解纳米孔测序如何检测结构变异：