美国国立卫生研究院（NIH）使用Oxford Nanopore的PromethION开展阿尔茨海默病和相关痴呆症的研究

使用 PromethION，CARD 研究人员将从大约 4000 例阿尔茨海默病、额颞痴呆、路易体痴呆和健康受试者中生成长读长测序数据。

利用 Oxford Nanopore 的测序技术，研究人员将能够以前所未有的规模深入了解基因组中具有挑战性的区域，而这些区域有可能在驱动阿尔茨海默病和相关痴呆症的病理过程中发挥作用。

该研究的目标旨在建立一个公共开放的资源库，该资源库将由大量已确诊的患有阿尔茨海默病、相关痴呆症和健康个体的长读长基因组测序数据组成。

长读长和超长读长可跨越基因组庞大复杂的区域，包括同源元件、GC 富集区域、着丝粒区域和端粒。

甲基化变化和单核苷酸变体先前已发现与正常衰老和神经退行性疾病相关。纳米孔测序是唯一能够直接、无需额外转换即可检测整个基因组中甲基化变化的方法，加上生成的长读长序列，使修饰和 SNV 的定相（phasing）更为简单。

该团队将使用 PromethION 对数千个样本构建更全面的基因组图谱，用以了解引发神经退行性疾病中那些具有挑战性的困难区域的表观遗传学和基因组概况。研究结果将被公开分享，助力为有效治疗的研发提供信息。

Oxford Nanopore Technologies 首席执行官 Gordon Sanghera 表示：

PromethION 48 是 Oxford Nanopore 最高通量的设备，使用单张测序芯片（共可运行48张）就能以高覆盖度测序整个人类基因组，兼具扩展规模满足实验要求的优势。

测序完成后，原始及处理后的数据将公开向科学界分享，并鼓励针对结果展开合作分析。

了解更多有关PromethION信息：https://store.nanoporetech.net/promethion.html

了解更多如何运用纳米孔测序技术研究人类基因组：https://nanoporetech.net/apps/research_areas/human-genomics

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